آخرین مطالب
خانه / بایگانی/آرشیو برچسب ها : پیشگیری از تالاسمی

بایگانی/آرشیو برچسب ها : پیشگیری از تالاسمی

تالاسمي و راههاي پيشگيري و درمان

تالاسمي و راههاي پيشگيري و درمان

مقدمه:
شناسايي ناقلين بيماري تالاسمي و مشاوره ژنتيكي قبل از ازدواج گامي مهم در كاهش تولد نوزادان مبتلا به نوع شديد تالاسمي است.
بيماري تالاسمي بعنوان يك معضل بهداشتي، سلامت مردم را تهديد كرده و هرساله بخش عظيمي از بودجه سلامت كشور را به خود اختصاص مي‌دهد، با توجه به سياست وزارت بهداشت در زمينه تامين، حفظ و ارتقاء سطح سلامت جامعه و همچنين با توجه به امكانات موجود و نيز مصوبه هيات وزيران درخصوص اجباري كردن آزمايش‌هاي تالاسمي، طرح پيشگيري از بروز موارد جديد بتا تالاسمي ماژور با استراتژي غربالگري تالاسمي در داوطلبين ازدواج از ابتداي سال 1376 در كل ايران به اجرا درآمده است.
بديهي است كه آنچه باعث موفقيت اين برنامه مي‌شود علاوه بر دانش و دقت برنامه ريزان، به آگاهي افراد جامعه نسبت به بيماري ها و وضعيت هر فرد نيز بستگي دارد. بیشتر بخوانید »

از مبتلا شدن فرزندان به تالاسمی پیشگیری کنید

با غربالگری پیش از ازدواج از مبتلا شدن فرزندان به تالاسمی پیشگیری کنید
sorat
کار‌شناس مشاوره ژنتیک بهزیستی استان قزوین گفت: زوج‌های جوان با غربالگری پیش از ازدواج می‌توانند از مبتلا شدن فرزندان خود به بیماری تالاسمی ماژور به شدت پیشگیری کنند.
آزیتا مشتاقی مقدم در گفت‌وگو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا)، با بیان اینکه ازدواج‌های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماری‌های کمیاب و نادر ژنتیکی شده است، اظهار کرد: این بیماری‌ها در بیشتر مناطق دنیا و در کشورهای اروپایی حدود چند صد سال است که به دلیل عدم ازدواج‌های فامیلی شیوع کمتری دارد.

وی با اشاره به اینکه مشاوران در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشاوره‌های لازم را به زوج‌های جوان ارائه می‌دهند، تصریح کرد: این مشاوران شجره‌ خانوادگی‌ زوج‌ها و اینکه چه نوع بیماری‌هایی در این شجره وجود داشته را مورد سوال و بررسی قرار می‌دهند تا اطلاعاتی درباره ژن‌های بیماری‌زایی که ممکن است در آن فامیل وجود داشته باشد، به‌دست آورند.
کار‌شناس مشاوره ژنتیک بهزیستی استان قزوین افزود: مشاوران در مشاوره ژنتیک با انجام اقدامات یاد شده می‌توانند با کشف اختلال در سابقه ژنتیکی فامیلی این زوج‌ها کمک‌های جدی و بسزایی در پیشگیری از بیماری‌ها به آنان انجام دهند.
به گفته وی با اشاره به اینکه هموفیلی یک بیماری ژنی وابسته به جنس است که ژن آن از طریق مادران ناقل به پسر‌ها منتقل می‌شود و آن‌ها را مبتلا می‌کند.

مشتاقی مقدم اضافه کرد: چنانکه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی طی این بررسی‌ها وجود داشته باشد ژن‌های بیماری‌زا به طور دقیق بررسی می‌شوند و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آن‌ها داده می‌شود.
وی با اشاره به اینکه در اغلب موارد بررسی شده که زوج‌ها چنین اطلاعات دقیقی ندارند و شجره مشخصی که بیماری در خانواده آنان معلوم شده باشد در دسترس نیست، یادآور شد: در برخی موارد نیز ممکن است در خانواده بیماری‌هایی وجود داشته باشد که به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور در خانواده اطلاعاتی از این بیماری‌ها به دست نمی‌آید.
این کار‌شناس ژنتیک بهزیستی استان قزوین ادامه داد: براین اساس بیشتر این اشکالات و بیماری‌ها در خانواده‌ها را نمی‌توان با بررسی شجره به دست آورد، به همین دلیل از روش غربالگری بیماری‌های شایع در کشور استفاده می‌کنیم.

وی خاطرنشان کرد: به دلیل اینکه شیوع بعضی از بیماری‌ها در جمعیت خاصی از کشور بی‌شمار است، به همین علت مشاوران در مشاوره ژنتیک بررسی می‌کنند که این غربالگری با توجه به هزینه‌های بالا ارزش دارد که آن را انجام بدهند.
مشتاقی مقدم با اشاره به اینکه در ایران برای بیماری تالاسمی‌ بتا، این مهم انجام شده، به طوری که طبق آمار و اطلاعات‌ ۵ درصد مردم دارای این ژن هستند، اعلام کرد: زوج‌های جوانی که قبل از ازدواج هر دو ناقل ژن یاد شده باشند و با هم ازدواج کنند، مبتلا شدن فرزندان آنان با احتمال یک‌چهارم در هر بارداری بسیار بالا است.

وی با بیان اینکه درمان یک بیمار تالاسمی ماژور سالانه هزینه بسیار بالایی بر دوش خانواده و دولت دارد، تاکید کرد: انجام غربالگری این بیماری پیش از ازدواج در مقایسه با هزینه‌های درمان بیماران تالاسمی ماژور به‌ صرفه‌تر است.
مشاور ژنتیک بهزیستی استان قزوین اظهار کرد: براساس یافته‌های واقعی بروز بیماری در بین جمعیت گذشته سالیانه حدود دو هزار تا دو هزار و ۵۰۰ کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا آمده که بعد از انجام غربالگری بیماری تالاسمی تا حدود زیادی از تولد این کودکان پیشگیری شده است.

منبع

ارتباط بین گروه خونی افراد و ازدواج چیست؟

ارتباط بین گروه خونی افراد و ازدواج چیست؟
گروه خونی
شفقنا زندگی- رابطه بین گروه خونی و ازدواج افراد با هم سوالی است که بسیاری از زوج های جوان به دنبال پاسخ آن هستند. اینکه آیا افراد با گروه های خونی مشابه می توانند با هم عقد کنند؟ و یا اینکه ازدواج با چه گروه های خونی مناسب تر است؟ در اینجا سعی می کنیم پاسخ این سوالات را ارائه دهیم.

گروه خونی چیست؟
به طور خلاصه گروه های خونی یک روش برای تقسیم بندی خون افراد است. این تقسیم بندی بر اساس وجود یا عدم وجود پادگن (آنتی ژن) های موروثی خواصی روی سطح گلبول های قرمز انجام می شود. براساس مهمترین این تقسیمات، خون همه انسانها به چهار دسته A,B,AB و Oو بر اساس یک تقسیم بندی دیگر به گروه های مثبت و منفی تقسیم می شود.
مثلا کسی که آنتی ژن A را بروی گلبولهای قرمز خود بروز می دهد، گروه خونش A است و یا فردی که هردو پادگن A و B را دارد گروه خونش AB و فردی که هیچکدام از این آنتی ژن ها را ندارد خون او از گروه O است.

ارتباط بین گروه خونی افراد و ازدواج چیست؟
بعد از طی مراحل خواستگاری و بله برون، هنگامی که برای جاری شدن خطبه عقد به دفاتر ثبت ازدواج مراجعه می کنید، یک معرفی نامه عکس دار به شما داده می شود تا به مراکز آزمایش خون جهت انجام آزمایشات قبل از ازدواج مراجعه کنید. اما این آزمایشات هیچ ارتباطی به گروه خونی شما ندارد. چراکه گروه های خونی هیچ مانعی برای وصلت افراد ایجاد نمی کنند و افراد با هر گروه خونی که داشته باشند می توانند با یکدیگر عروسی کنند. مگر اینکه پای عوامل دیگری مثل خطر ابتلای جنین به تالاسمی و یابیماری های ژنتیکی در میان باشد. برای پیشگیری تالاسمی، زوجین می بایست پیش از عقد آزمایش خون انجام دهند. اما برای پیشگیری از بیماری های ژنتیکی در جنین، توصیه می شود که تمام افراد قبل از ازدواج نسبت به انجام آزمایشات ژنتیک اقدام کنند.

آزمایشات قبل از عقد نه ربطی به گروه خون افراد دارند و نه شامل آزمایش ژنتیک می شوند. اما در برخی از موارد و برای بعضی از زوجین در همان مراکز انجام آزمایشات پیش از عقد، متخصصان به عروس و داماد توصیه می کنند که با توجه به شرایطی که دارند نسبت به انجام مشاوره ژنتیکی اقدام کنند. این موارد عبارتند از:

۱ – زوج هایی که باهم نسبت فامیلی دارند. این شامل هر نسبتی می شود. ( هر گونه ازدواج فامیلی )
۲ – زوج جوانی که یکی از آنها دچار اختلالات ژنتیکی است.
۳ – زوج جوانی که یکی از اعضای درجه یک فامیل آنها دچار اختلالات ژنتیکی است.
۴ – خانم هایی که قصد ازدواج دارند و سن آنها کمتر از ۱۸ سال یا بیشتر از ۳۳ است.
۵ – زوج جوانی که در مراکز حساس و پرخطر فعالیت می کنند و با مواد شیمیایی و یا هسته ای سر و کار دارند.

بنابراین آنچه که در ازدواج افراد می تواند مشکل ساز باشد، یکسان بودن گروه خونی نیست بلکه ارتباط خونی ( مثلا در ازدواج فامیلی ) است که می تواند باعث مشکلات ژنتیکی شود.
به جز احتمال بروز بیماری های ژنتیکی و همچنین تالاسمی، خوشبختانه سایر اختلالاتی که ممکن است در جنین ایجاد شود، در همان دوران بارداری قابل تشخیص و پیشگیری است. بنابراین لازم نیست در زمان عروسی نگران آنها باشید.

گروه خونی عروس و داماد به هم نخورده است، یعنی چه؟
گفتیم که گروه خونی هیچ ربطی به ازدواج ندارد. اما ممکن است برای شما هم این سوال پیش آمده باشد که منظور از اینکه می گویند “گروه خون عروس و داماد به هم نخورده” چیست؟ باید گفت این اصطلاح، اشاره به برخی نتایج که در آزمایشات قبل از عقد مشخص شود، دارد. وقتی یکی از طرفین در سوابق خود و یا اقوام خود یکی از بیماری هایی که از طریق ژن منتقل می شود ( مثل تالاسمی ) وجود داشته باشد با انجام آزمایشات خونی بررسی می کنند که چقدر احتمال ابتلای فرزند آنها به آن بیماری ها وجود دارد. چنانچه این احتمال بالا باشد به آنها توصیه می شود که عقد نکنند و به آنها درباره عواقب بچه دار شدنشان هشدار می دهند.

علاوه براین کسانی که دارای تالاسمی مینور هستند چنانچه با فرد دیگری که او هم مبتلا به تالاسمی مینور است عروسی کنند ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزندان آنها مبتلا به تالاسمی ماژور بشود. تالاسمی مینور دارای هیچ علامت خاصی نیست و نیاز به درمان ندارد. فرد مبتلا به تالاسمی مینور نیز از نظر ظاهری کاملا سالم است و وصلت او با افراد سالم هیچ عواقبی ندارد. اما تالاسمی ماژور یک بیماری حاد است و نیاز به درمان دارد و مشکلات و هزینه های زیادی را به دنبال خواهد داشت. لذا چنانچه در آزمایش خون قبل از عقد معلوم شود که هردو طرف تالاسمی مینور دارند، آزمایشات تکمیلی دیگر به همراه مشاوره ژنتیکی برای آنها انجام خواهد شد و به آنها در باره عواقب بچه دار شدنشان هشدار داده می شود.

منبع

شیوع بالای تالاسمی در استان های شمالی وجنوبی

 شیوع بالای تالاسمی در استان های شمالی وجنوبیسلول

شفقنا زندگی- مدیرعامل انجمن تالاسمی ایران از وجود بحران دارویی بیماران تالاسمی اظهار تاسف کرد و گفت: بدهی بالای شرکت‌های دارویی به داروخانه‌ها و مشکلات تولید داروی داخلی، بیماران تالاسمی را با بحران کمبود داروهای دفع کننده آهن مواجه کرده است.
به گزارش شفقنا، دکتر مجید آراسته در گفت‌وگو با ایسنا، گفت: مشکل اصلی بیماران تالاسمی کمیاب و نایاب بودن برخی از اقلام داروهای تالاسمی است که با وجود ضرورت استفاده بیماران از داروهای دفع کننده آهن، اکنون تبدیل به بحران شده است.

وی با بیان این که بیماران با کمبود دو داروی دفع کننده آهن به نام های دسفوناک و دفروکسامین مواجه هستند، افزود: با وجود اینکه این داروها در داخل کشور تولید می‌شوند، اما باز هم در دسترس بیماران نیستند و همه اینها در شرایطی است که کیفیت این دو دارو بالا نبوده و بیماران هنگام مصرف مشکلات فراوانی پیدا می کردند.
آراسته، علت اصلی نبود این داروها را بدهی بالای شرکت‌های دارویی به داروخانه‌ها و کارخانجات دارویی اعلام کرد و افزود: در حالی که مصرف دارویی هر بیمار حدود 100 تا 120 ویال است، اکنون 30 تا 40 ویال از این دارو در اختیار بیمار قرار می‌گیرد که به هیچ وجه جوابگوی نیاز بیماران نیست.

مدیرعامل انجمن تالاسمی ایران با اشاره به مشکلات ارزی برای تامین دارو، ادامه داد: پیش از این بانک مرکزی برای گشایش اعتبار در ابتدا 50 درصد هزینه را دریافت می کرد و پس از پایان کار، مابقی را می گرفت اما اکنون از همان ابتدا 100 درصد هزینه را درخواست می کند که همین موضوع مشکل فراوانی ایجاد کرده است و مشکل واردات دارو و مواد اولیه آن، همچنان پابرجاست.

بر اساس اعلام آراسته، حدود 40 درصد بیماران، داروهای داخلی و 60 درصد نیز داروی خارجی مصرف می کنند. هم اکنون حدود 20 هزار بیمار تالاسمی در کشور وجود دارد که نزدیک به 5 هزار نفر آنها داروی خوراکی و حدود 13 هزار نفر نیز نیاز به داروی مصرفی دارند علاوه بر آن حدود 5 هزار نفر داروی ایرانی و 7 هزار نفر نیز داروی خارجی مصرف می کنند.

داروی تولید داخل کیفیت و کمیت لازم را ندارد
او در عین حال که بر حمایت از داروی تولید داخل تاکید کرد، گفت: مساله این است که داروی تولید داخل کیفیت و کمیت لازم را ندارد و پاسخگوی نیاز بیماران نیست.
مدیرعامل انجمن تالاسمی ایران، با بیان اینکه وابستگی دارویی مساله ای است که بیماران تالاسمی و سایر بیماران با آن مواجه هستند، تصریح کرد: زمانیکه بیمار به دارویی وابسته می‌شود نمی تواند غیر از آن را مصرف کند و اکنون بسیاری از بیماران تالاسمی نیز به داروی خارجی وابستگی پیدا کرده‌اند که متاسفانه بدلیل مشکلات ارزی و تحریم ها به هیچ وجه داروی خارجی برای بیماران تالاسمی وجود ندارد.

مدیرعامل انجمن تالاسمی ایران با اشاره به جذب بالای آهن در بدن بیماران تالاسمی اضافه کرد: به دلیل اختلالات گوارشی، جذب آهن در این بیماران 2 تا 3 برابر بیش از میزان معمول است، از این رو بیمار تالاسمی برای دفع این میزان آهن نیاز به مصرف چندین نوع داروی کاهنده یا دفع کننده آهن دارد.
آراسته در ادامه با بیان اینکه تالاسمی یک بیماری مزمن و خاص به شمار می رود، توضیح داد: متاسفانه بیمار تالاسمی، تنها با خود این بیماری درگیر نیست بلکه در پی ابتلا به آن با مجموعه‌ای از بیماری‌ها درگیر می شود.

به گفته او، مشکلات قلبی عروقی، اختلالات کبدی، مشکلات غدد درون ریز از جمله تیروئید و لوزالمعده، تاثیرگذاری بر روی مکانیزم کلسیم و ایجاد پوکی استخوان، از جمله بیماری هایی است که تالاسمی ها با آن مواجه می شوند.

شیوع بالای تالاسمی در استانهای شمالی وجنوبی
مدیرعامل انجمن تالاسمی ایران با اشاره به شیوع بالای تالاسمی در استانهای شمالی وجنوبی تاکید کرد: متاسفانه سه استان سیستان و بلوچستان، هرمزگان و خوزستان با بیشترین موالید تالاسمی مواجه هستند و سالانه حدود 80 تا 90 نوزاد تالاسمی در این استانها به دنیا می آیند که این خود حکایت از آگاهی پایین مردم این استان‌ها از خطرات تالاسمی است.
او ادامه داد: پیش از این موالید تالاسمی 800 تا یک هزار نفر بود که با آگاهی دهی و اطلاع رسانی فراوانی ما تعداد آن را به 200 تا 300 موالید رساندیم، اما با این حال هنوز 60 درصد موالید تالاسمی در استان های یاد شده، ثبت می شوند.

آراسته به لزوم آموزش برای پیشگیری از به دنیا آمدن بیمار تالاسمی اشاره کرد و گفت: پیشگیری از تالاسمی بسیار راحت است، تنها یک آزمایش ژنتیک می تواند مانع از بدنیا آمدن نوزاد تالاسمی شود اما متاسفانه این آموزش به اندازه کافی وجود ندارد و هر ساله شاهد تولد تعداد زیادی از این بیماران هستیم.
مدیرعامل انجمن تالاسمی ایران معتقد است که وزارت بهداشت از بحث اطلاع رسانی در ارتباط با این بیماری غافل است در حالی که با تبلیغات مناسب بویژه در مناطق شمالی و جنوبی کشور که میزان ابتلا به این بیماری بالاست، می توان از بروز تالاسمی پیشگیری کرد و در هزینه هایی که برای درمان این افراد اختصاص می یابد صرفه جویی کرد.

به اعتقاد آراسته، جایگاه رسانه ها بویژه صدا و سیما از جمله شبکه آموزش در اطلاع رسانی بسیار بالاست، چرا که اکنون در ارتباط با موضوع پیشگیری چالش فراوانی وجود دارد و با تغییر نگرش افراد می توان جمعیت سالمی داشت.
او تاکید کرد: افزایش جمعیت بحث مهمی است، اما مهم تر از آن داشتن جمعیتی سالم، پویا و کارآمد است.