آخرین مطالب
خانه / پیشگیری / تالاسمي و راههاي پيشگيري و درمان
تالاسمي و راههاي پيشگيري و درمان

تالاسمي و راههاي پيشگيري و درمان

تالاسمي و راههاي پيشگيري و درمان

مقدمه:
شناسايي ناقلين بيماري تالاسمي و مشاوره ژنتيكي قبل از ازدواج گامي مهم در كاهش تولد نوزادان مبتلا به نوع شديد تالاسمي است.
بيماري تالاسمي بعنوان يك معضل بهداشتي، سلامت مردم را تهديد كرده و هرساله بخش عظيمي از بودجه سلامت كشور را به خود اختصاص مي‌دهد، با توجه به سياست وزارت بهداشت در زمينه تامين، حفظ و ارتقاء سطح سلامت جامعه و همچنين با توجه به امكانات موجود و نيز مصوبه هيات وزيران درخصوص اجباري كردن آزمايش‌هاي تالاسمي، طرح پيشگيري از بروز موارد جديد بتا تالاسمي ماژور با استراتژي غربالگري تالاسمي در داوطلبين ازدواج از ابتداي سال 1376 در كل ايران به اجرا درآمده است.
بديهي است كه آنچه باعث موفقيت اين برنامه مي‌شود علاوه بر دانش و دقت برنامه ريزان، به آگاهي افراد جامعه نسبت به بيماري ها و وضعيت هر فرد نيز بستگي دارد.

با توجه به اين مهم كه كشور ما جمعيتي جوان، خلاق، داراي اشتياق به سازندگي، گرايش به بازسازي، نوسازي، نوآوري، تحقيق و تمايل به پاسخ به نياز امروز خود و سايرين دارد. در اين مطالب سعي شده بيماري تالاسمي، راههاي پيشگيري، آشنايي با خدمات مراكز مشاوره ويژه تالاسمي، مراكز تشخيص قبل از تولد و در نهايت پيشگيري از تولد كودكان مبتلا به تالاسمي به شما نسل جوان معرفي شود.
مگر نه اين كه اگر دو فرد ناآگاهانه به سمت پرتگاهي به عمق تباهي يك انسان روانه باشند و ما در حال نگريستن آنها، اگر تلاش براي نجات آن‌ها نكنيم خيانت و گناه بزرگي را مرتكب شده‌ايم. به تحقيق كه غفلت، مساوي است با گناهي نابخشودني.

بيماري تالاسمي:
بيماري تالاسمي يكي از شايع‌ترين اختلالات و بيماري هاي خوني است كه بدليل نقص در ساخت زنجيره هموگلوبين بوجود مي‌آيد و بصورت ارثي از والدين به فرزندان منتقل مي‌شود.
براي جبران كمبود يا فقدان هموگلوبين سالم، به بيماران مبتلا به تالاسمي مكرراً خون تزريق مي‌گردد. بدن نيز جهت جبران اين كمبود فعاليت سيستم خون سازي خود را در سر استخوان هاي بلند مثل استخوان ران و همچنين استخوان هاي پهن مثل استخوانهاي سر و صورت افزايش داده كه اين خود موجب تغيير شكل و بزرگ شدن استخوان هاي فوق و در نتيجه تغيير شكل ظاهري افراد مي‌گردد.

در اثر تزريق مداوم خون، آهن در بدن اين بيماران تجمع نموده و موجب تخريب بافت ها و ارگان‌هاي داخلي آنها مي‌شود قلب، كبد، لوزالمعده و غدد جنسي در اين بيماران بيشترين آسيب ناشي از تجمع آهن را متحمل مي‌شوند. بمنظور جلوگيري از تخريب بافت‌ها، اين بيماران از داروهاي دفع كننده آهن (دسفرال) استفاده مي‌كنند. اين دارو به مدت كوتاهي در بدن باقي مي‌ماند. به همين دليل بيماران تالاسمي ناچارند دارو را به وسيله پمپ‌هاي مخصوص به آهستگي تزريق نمايند كه اين روش درماني بسيار رنج آور است.
با پيشرفت علم، امروزه سيماي تالاسمي تغيير نموده، بطوريكه فراهم آمدن امكانات درماني مطابق با استانداردهاي جهاني و دستيابي به خون سالم و كافي براي همه بيماران تالاسمي و عدم تولد بيمار تالاسمي در كشور دو هدف عمده‌اي است كه همه افراد و سازمان‌هاي درگير در اين بيماري به آنها مي‌انديشند و براي دستيابي به آن تلاش مي‌كنند.

سبب شناسي بيماري تالاسمي:
گلبولهاي قرمز خون مسئول انتقال اكسيژن به بافت ها هستند و اين عمل را از طريق پروتئيني بنام هموگلوبين انجام مي‌دهند. هموگلوبين ماده داخلي گلبول قرمز است و از دو بخش تشكيل شده:
1-      قسمت غير پروتئيني به نام «هم».
2-      بخش پروتئيني به نام گلوبين.

گلوبين شامل چهار زنجيره است كه بطور معمولي دو به دو با يكديگر جفت هستند. در انسان چهار نوع  زنجيره‌ي آلفا، بتا، دلتا و گاما وجود دارد.
همانطور كه قبلاً گفته شد تالاسمي يك نوع از اختلالات مادرزادي است كه نقص در سنتز يك يا بيشتر از يك زنجيرۀ گلوبين وجود دارد. در بيماران بتا تالاسمي كاهش يا فقدان زنجيرۀ بتا و در بيماران آلفا تالاسمي كاهش يا فقدان سنتز زنجيرۀ آلفا وجود دارد.

تاريخچه تالاسمي:
تالاسمي يك واژه يوناني ومركب از دو واژه‌ي تالاسا به معني دريا و اميا به معني خون است. اولين بار در سال 1925 ميلادي دو دانشمندان بنامهاي كولي و لي نوعي كم خوني گزارش كردند كه با بزرگي طحال و تغييرات استخواني همراه بود و به دليل شيوع زياد اين بيماري در اطراف مديترانه تالاسمي نامگذاري شد. اين بيماري در مناطق مختلف كشور ممكن است به نامهاي تالاسمي ماژور، كوليز، خون سوزي و … شناخته شده باشد.
بيماري تالاسمي در همه نژادها ديده مي‌شود وميزان شيوع آن در مرد و زن يكسان است. در كشور ما 50 درصد مبتلايان به تالاسمي، متولدين ازدواج‌هاي فاميلي هستند. با اين حال تالاسمي در ازدواج‌هاي غيرفاميلي نيز بروز مي‌كند؛ به نحوي كه در حال حاضر 50 درصد مبتلايان به تالاسمي در ايران حاصل ازدواج‌هاي غيرفاميلي بوده و تنها در گذشته سابقه اين بيماري در خانواده‌شان ديده شده است.

وضعيت بيماري تالاسمي در جهان و ايران:
اين بيماري در سراسر جهان و در همۀ نژادها ديده مي‌شود، ولي شيوع آن در نواحي مديترانه (ايتاليا، يونان، قبرس و جزيره سيسيل)، خاورميانه (ايران، تركيه و سوريه)، آسيا (هندوستان و پاكستان و ناحيۀ جنوب شرقي) بيشتر بوده و از جنوب غربي اروپا تا خاور دور امتداد و در نواحي وسيعي از آفريقاي مركزي نيز ديده مي شود.

پراكندگي اين بيماري در تمام نقاط كشور ما يكسان نيست، شيوع تالاسمي در ايران برحسب منطقه جغرافيايي متفاوت است.
در نواحي حاشيه‌ي درياي خزر (استانهاي گيلان، مازندران و گلستان) نواحي حاشيه خليج فارس و درياي عمان (بوشهر، هرمزگان، سيستان و بلوچستان)، خوزستان، فارس و جنوب كرمان از ساير نقاط كشور شايعتر است.
در حال حاضر حدود 2 تا 3 ميليون نفر ناقل تالاسمي و بيش از 20 هزار نفر بيمار مبتلا به تالاسمي ماژور در ايران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعيت بيماران تالاسمي ماژور كشور ما افزوده مي‌شود.
شيوع تالاسمي در ايران 5% مي‌باشد و استان سيستان و بلوچستان رتبه هفتم كشوري را به خود اختصاص داده است.

انواع تالاسمي:سلول های بنیادی 1
بيماري تالاسمي به دو نوع آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي‌شود كه بتا تالاسمي به دو صورت شديد يا خفيف در افراد ديده مي‌شود.

انواع مهم بتا تالاسمي:
1-      بتا تالاسمي مينور (تالاسمي خفيف).
2-      بتا تالاسمي ماژور (تالاسمي شديد).

بتا تالاسمي مينور (سالم ناقل):
اگر فردي يك ژن سالم را از يكي از والدين و يك ژن نا سالم را از والد ديگر به ارث ببرد، سالم ناقل (مينور) خواهد بود. اين فرد بيمار نيست وزندگي عادي خواهد داشت چون حداقل يك ژن سالم دارد و اين نوع تالاسمي تنها با آزمايش خون مشخص مي‌شود. تنها نكته‌اي كه لازم است اين افراد رعايت كنند  بسيار مهم است توجه به اين مسئله در زمان ازدواج است كه بايد آزمايش‌هاي زمان ازدواج را به دقت انجام دهند.
تالاسمي مينور هرگز به تالاسمي ماژور تبديل نمي‌شود.

بتا تالاسمي ماژور (بيماري تالاسمي): 
به علت حذف يا جهش در هر دو ژن سازنده زنجيره بتا ايجاد مي‌شود و به اين ترتيب يا هيچ زنجيره بتايي ساخته نخواهد شد و يا اين كه مقدار آن بسيار كم خواهد بود. در نتيجه بدن كمبود اين زنجيره‌ها را با ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني آلفا جبران مي‌كند كه اين زنجيره‌هاي آلفاي اضافي براي گلبول‌هاي قرمز بدن سمي است و رسوب آن روي سلول‌هاي گلبول قرمز سبب تخريب گلبول‌هاي قرمز در خون و مغز استخوان شده و در نتيجه زنجيره‌هاي پروتئيني آلفا در مغز استخوان رسوب مي‌كنند. از سوي ديگر به دليل خون‌سازي غير موثر در بدن، مراكز خون‌ساز در خارج از مغز استخوان مانند كبد و طحال فرد بيمار شروع به خون‌سازي كرده و به تدريج اين اندام ها بزرگ‌تر مي‌شوند.
بيماران تالاسمي علاوه بر عوارض جسمي از مشكلات روحي نيز رنج مي‌برند.

ارث(اساس بروز تالاسمي):
تمام صفات انسانها مانند رنگ چشم، مو، قد و … از والدين به ارث مي‌رسد. براي انتقال برخي صفت‌ها، عاملي به نام ژن (عامل بوجود آورندۀ صفت) وجود دارد كه يكي از پدر و ديگري از مادر به ارث مي‌رسد. در رابطه با صفت تالاسمي (ماژور) نيز به همين شكل است. بطوريكه:

اگر والدين داراي ژن هاي سالم باشند، ژن هاي سالم را به فرزندان خود منتقل مي‌كنند و فرزندان آنها سالم خواهند بود.
اگر فقط يكي از والدين سالم ناقل (مينور) باشد، فرزندان آنها سالم يا سالم ناقل (مينور) خواهند بود.
اگر هردو والد سالم ناقل (مينور) باشند، ممكن است فرزندان آنها بيمار، سالم ناقل يا سالم باشند.
تولد يك فرزند مبتلا به بيماري تالاسمي به هيچ عنوان دليلي بر به دنيا آمدن كودك سالم در بارداري‌هاي بعدي نيست.

علايم تالاسمي:
كودكان مبتلا به بيماري تالاسمي، در هنگام تولد كاملاً سالم بنظر مي‌رسند ولي بتدريج با افزايش سن علايم آشكار مي‌گردد. از سن 6 ماهگي به بعد بيماري به صورت كم خوني متوسط تا شديد و رنگ پريدگي در كودك ظاهر مي‌شود كه ناشي از كاهش ساخته شدن هموگلوبين طبيعي و در نتيجه كوتاهي عمر گلبولهاي قرمز خون مي‌باشد.

ساير علايم شامل: ضعف و بيقراري، عدم قدرت شيرخوردن، بي‌خوابي و بي‌اشتهايي، عدم افزايش وزن، بزرگي شكم بدليل رشد بي‌رويه كبد و طحال، تغيير رنگ پوست، تغييرات استخواني بويژه كلفتي استخوانهاي صورت، پيشاني بلند و برجسته، جمجمه مكعبي شكل، ريشه‌بيني فرو رفته و بالاخره گونه وفك فوقاني پهن و … مي‌باشد.

تشخيص بيماري تالاسمي:
تشخيص بيماري تالاسمي براساس انجام يك آزمايش خون ساده با هزينه اندك امكان پذير مي‌باشد.
هزينه غربالگري براي هرفرد 50000 ريال است در حالي كه هزينه ي نگهداري بيماران تالاسمي (1000000000 ريال براي 15 سال زندگي هر بيمار) مي‌باشد.

درمان تالاسمي:
1-      تزريق خون (درمان كمكي).
2-      پيوند مغز استخوان (درمان اصلي).

تزريق خون:کیسه خون
در حال حاضر، درمان متداول تالاسمي، تزريق مكرر خون و داروهاي دفع كننده آهن اضافي در اندام هاي بدن از جمله كبد است. اين روش درماني علاوه بر مشكلاتي كه به همراه دارد، نياز به كنترل دقيق دارد.
يكي ديگر از مشكلاتي كه بيماران تالاسمي را تهديد مي‌كند، خطر ابتلاء آنها به عفونت هايي است كه از طريق خون منتقل مي‌شوند.

پيوند مغز استخوان:
يكي از روشهاي جايگزين و مناسب كه امروزه به جاي تزريق خون استفاده مي‌شود، پيوند مغز استخوان از فرد سالم به بيمار مبتلا به تالاسمي است. در اين روش بعد از شناسايي دهندۀ مناسب براي پيوند، مغز استخوان فرد مبتلا به تالاسمي توسط داروهاي مهاركنندۀ سلول هاي مغز استخوان نابود شده و مغز استخوان سالم فرد دهنده جايگزين آن مي‌شود تا خون‌سازي طبيعي صورت گيرد.
بطور كلي شانس بقاي بيماران بعد از پيوند حدود 90 – 80% بوده و شانس عود بيماري 15 – 10% است. عليرغم پيشرفتهاي پزشكي هنوز هم شاهد مرگ بيماران در سنين 15 – 13 سالگي مي‌باشيم.

راههاي پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور:
امروزه زوج‌هاي ناقلي كه خطر داشتن فرزند مبتلا به بيماري بتا تالاسمي ماژور آنها را تهديد مي كند، راه‌هاي متعددي در پيش رو دارند:
1-      ازدواج نكردن دو فرد سالم ناقل با يكديگر.
2-      چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج كنند موارد زير توصيه مي‌شود:
–          خودداري از بچه‌دار شدن.
–          انتخاب فرزند خوانده.
–          استفاده از خدمات تشخيص قبل از تولد.

تشخيص پيش از تولد:
خدمات تشخيص پيش از تولد اين امكان را براي زوج‌هاي سالم ناقل (مينور) فراهم ساخته، تا درخصوص سلامت يا ابتلاء به بيماري تالاسمي (ماژور) فرزند خود در دورۀ جنيني مطلع شوند.
اساس تشخيص قبل از تولد بر پايۀ انجام دومرحلۀ مقدماتي و تكميلي است:

مرحله مقدماتي:
بررسي وضعيت ژنتيك زوج‌هاي ناقل تالاسمي براي تعيين نوع نقص ژن در هريك از زوج ها قبل از بارداري، در مرحله مقدماتي انجام مي‌شود.
براي تشخيص قطعي در انجام آزمايش‌هاي تشخيص قبل از تولد گاهي لازم است تعدادي از خويشاوندان (والدين، برادران، خواهران، عمه، خاله، عمو و دايي) مورد بررسي قرار گيرند كه مستلزم صرف وقت، حوصلۀ كافي و بضاعت مالي است.
بهترين زمان براي انجام آزمايش هاي مرحلۀ مقدماتي، قبل از بارداري است.

مرحله تكميلي:
بررسي وضعيت ژنتيك جنين و تشخيص قطعي ابتلاء يا سالم بودن جنين است.
آزمايش هاي مرحله تكميلي بعد از بارداري در هفتۀ 10 بارداري (در اوايل سه ماهگي) با نمونه‌برداري از جنين انجام مي‌شود. در نمونه‌برداري، خطر از دست دادن جنين به ميزان اندك و خطرات نادري براي مادر وجود دارد. بعد از دريافت نتيجه، در صورت ابتلاي جنين به بيماري تالاسمي (ماژور) چنانچه از نظر شرعي و قانوني سن جنين از تاريخ معين نگذشته باشد (حداكثر هفتۀ 16 بارداري)، مجوز ختم حاملگي توسط پزشكي قانوني صادر مي‌شود.
نكته: براي هر بار حاملگي انجام آزمايش‌هاي مرحله تكميلي ضروري خواهد بود.

نكته‌هاي مهم:
1-      در حال حاضر تعداد كمي از مراكز خصوصي و دولتي در زمينه‌ انجام آزمايش‌هاي تشخيص قبل از تولد در كشور فعاليت مي‌كنند. هزينه انجام اين آزمايشها گران است.
2-   با مراجعۀ‌ به موقع به مركز بهداشتي درماني ويژه مشاوره تالاسمي و درك صحيح از وضعيت خود با صبر و تحمل در انجام آزمايش‌ها، ما را در ارائه‌ خدمات ياري كنيد.
3-   والدين بيماران تالاسمي نيز در صورت تمايل به داشتن فرزند سالم، با مراجعه بموقع به مركز مشاوره و همكاري با دست‌اندركاران برنامه مي‌توانند صاحب فرزندي سالم شوند.

چرا بايد از بروز بتا تالاسمي ماژور پيشگيري شود؟
·         اين بيماري در كشور ما شيوع بالايي دارد. (حدود 5%)
·         بيماري بتا تالاسمي ماژور قابل پيشگيري است.
·         بيماري تالاسمي ماژور يك كم خوني كشنده است.
·         بيماران تالاسمي ماژور با عوارض جسمي مواجه هستند. علاوه بر وجود اين مشكلات، عوارض روحي نيز اين بيماران را رنج مي‌دهد.
·         هزينه نگهداري بيماران تالاسمي بسيار گران است.
·         با اجباري شدن آزمايش هاي تالاسمي بعد از ازدواج، شناسايي ناقلين تالاسمي آسانتر و ارزانتر صورت مي‌گيرد.

افزايش تعداد بيماران تالاسمي در هر جامعه، به معني صرف هزينه فراوان و تحمل صدمه‌هاي جبران ناپذير روحي است.

تالاسمي ماژور: نوع شديد بيماري تالاسمي كه علائم كم خوني بروز كرده و شخص نياز به تزريق خون پيدا مي‌كند.
تالاسمي مينور: نوع خفيف تالاسمي كه علائمي نداشته و نياز به درمان ندارد و فرد ناقل تالاسمي است.
ناقل سالم: همان فرد تالاسمي مينور است كه با آزمايش خون تشخيص داده مي‌شود.
غربالگري تالاسمي: برنامه‌اي است جهت شناسايي افراد ناقل سالم تالاسمي كه در مراكز مشاوره قبل از ازدواج انجام مي‌شود.

مصوبه هيأت وزيران :حلقه
آزمايش تشخيص ناقلين تالاسمي قبل از ازدواج اجباري شود و دفاتر ازدواج گواهينامه مربوطه را از نامزدها مطالبه و پس از بايگاني آن به عقد ازدواج و ثبت آن با قيد موجود بودن گواهينامه ياد شده، اقدام نمايند. (جلسه مورخ 10/1/1376)

منبع

درباره‌ی Grey Admin

جوابی بنویسید